遺伝子の異常
DNA level: |
増幅(amplification) | homogeneous staining region (HSR) , double minutes,(DMs) |
組換え(recombination) | chromosomal translocation |
点突然変異(point mutation) | transcription の制御異常 (promoter 領域の異常による) |
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mRNA level: |
mRNA の成熟の異常 |
mRNA の stabillity の異常 |
translation のされやすさの異常 |
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蛋白 level: |
産生された蛋白の機能異常と半減期の異常 |
| しばらく基礎の話をします。遺伝子診断といいましてもいろいろレベルがあります。まず遺伝情報の源であるDNAそのものを検査するもの。次いで、DNAからRNAになって、RNAから蛋白が作られて行くわけですけれども、mRNAレベルでの異常を検査する場合もあります。そしてさらに、蛋白発現レベルの検査もあります。
mRNAと蛋白発現には複雑な制御機構が関与しています。DNAからmRNAが合成されることを転写、mRNAから蛋白合成されることを翻訳といいます。転写後の発現制御を転写後調節と呼び、蛋白の機能や半減期が関ります。現在大きな話題となっていますが臨床応用はまだ先のことでしょう。 |