第 3 回発表・抄録番号 7
ＬＤＨが異常に低値な症例

【症　例】

分画報告書

　
泳　動　所　見：（分画報告書・血清）ＬＤＨ１、ＬＤＨ２がまったく見られず、ＬＤＨ３がやや変形ピーク。ＬＤＨ５は正常に見える。易動度的には変化なし。
※また、画像データはないが、つぎのような結果が得られている。
（赤血球）１がほとんど見られなくて２、３、４、５が見られた。
（血小板）ＬＤＨ１がまったくみられず、ＬＤＨ２から濃度的には多少違うが赤血球とほぼ同じような形。
（唾液）ＬＤＨ４はわずか、ほとんどがＬＤＨ５。易動度的には変化なし。
（母親血清）ＬＤＨ１、２が見られず症例と同じパターン。
（母親唾液）症例と同じ。
（父親唾液）正常者と同じようなパターン。
　
その他の検査所見：ＬＤＨ異常低値。
※また、一覧にはないが、つぎのような結果が得られている。
　血球液LDH 480
　血小板LDH 300
　母親血清LDH 48IU/L
　父親唾液LDH 1551IU/L
　
結　論：Ｈサブユニット欠損（ヘテロ体）および失活因子存在の疑い。血清混和後の泳動などで失活因子を確認し、可能ならＰＣＲなど遺伝的な解析をやってみてほしい。

【解　説】

  1. 非常に難しい症例。赤血球の分画結果からすると、Ｈサブユニットのヘテロ型であることは確かと思われる。しかし、ヘテロとしては、ＬＤＨの活性が低すぎ、また血清のパターン妙である。母親血清のＬＤＨ５が高いのは肝由来と考えていたが、ＧＯＴ、ＧＰＴは高くないため、それは否定できる。

  2. 完全欠損ホモ体の場合は、血清はＬＤＨ５のみで非常に低い活性となる。それでも７７単位とか３５単位とかである。本症例では本人も母親もホモ体のごときＬＤＨ活性を示している。唾液もＬＤＨ５のみで、症例のようなＬＤＨ４は見られない。

  3. ヘテロ体の場合は、活性値は低いかもしれないが、分画自体は正常と変わらない。本症例でも、赤血球分画や唾液分画の結果はヘテロ体を示唆している。ＰＣＲで確認すると確実である。しかし、血清分画の結果が合わない。もしかしたら、失活因子が存在するのかもしれない。

  4. 失活因子の確認は、正常血清との混和後の活性を測定することによる。失活因子があれば、患者血清の活性と正常血清の活性を足した値よりも低く、かつ正常血清では見られなかったアノマリーバンドが現れる。そして、失活因子（多くはＩｇＧ）に対する抗血清を加えると、正常血清のパターンに戻る。本症例は、混合性に関しては４８時間で９４％程度の失活ということだったが、抗ＩｇＧを添加したものと比較したり、泳動して確認したりしてみてほしい。

  5. Ｍサブユニット欠損では、ミオグロビン尿症やミオパチーを伴うが、Ｈサブユニット欠損症にはあきらかな症状が見られないため、現在のところ特別注意しなければならない点はない。

【参考文献】


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